6 Gotas, 67 Enfermedades ,Tamiz Metabólico Neonatal

El tamizaje neonatal dio comienzo gracias a Robert Guthrie, ya que implementó un método en el cual se realizaba una punción con el fin de detectar enfermedades en el recién nacido de 2 a 5 días de vida. La muestra de sangre obtenida es transportada al laboratorio en el papel filtro o tarjeta de Guthrie, el cual es económico, brinda estabilidad, facilidad y rapidez. En 1973 se implementó por primera vez en México el tamiz metabólico, utilizado para la detección de tirosinemia, fenilcetonuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) y homocistinuria, y en 1976 se añadió la detección de hipotiroidismo congénito

El tamiz metabólico neonatal es un procedimiento que busca variaciones en la concentración de hormonas tiroideas del neonato. Se realiza una punción en el talón del neonato de los 2 a los 5 días de vida, en el cual se colocan de 4 a 6 gotas de sangre en la tarjeta de Guthrie. Este examen, ayuda al diagnóstico temprano de 6 enfermedades en la actualidad: hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hipotiroidismo congénito y deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. El tamizaje se divide en 2, el tamiz neonatal básico, que detecta de 4 a 5 enfermedades, y el tamiz neonatal ampliado que evalúa de 20 a 67 enfermedades.

En la legislación mexicana actual se describe la realización del tamiz metabólico ampliado para todos los neonatos del país, sin embargo, en muchas instituciones, existe variabilidad en el procedimiento a utilizar, debido a los escases de recursos que presenta cada una de ellas. A nivel mundial, el procedimiento concebido por Robert Guthrie ha tenido muy

buenos resultados en la detección de enfermedades, y ha reducido la morbilidad y mortalidad en los lactantes, brindando una calidad de vida óptima para el pacientito y su familia.

Gabriel Morales Barrera

Referencias:

Montes, Á., Cecilia, A., & Nieto, C. (n.d.). UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE COAHUILA COORDINACIÓN GENERAL DE ESTUDIOS DE POSGRADO E INVESTIGACIÓN NÚMERO 52 ENERO-MARZO 2018 1 SECCIÓN Medicina y Ciencias de la Salud Tamiz neonatal en México. http://www.cienciacierta.uadec.mx/articulos/cc53/Tamiz.pdf

García-Flores, E. P., Herrera-Maldonado, N., Hinojosa-Trejo, M. A., Vergara-Vázquez, M., & Halley-Castillo, M. E. (2019). Avances y logros del programa de tamiz metabólico neonatal (2012-2018). Acta Pediátrica de México, 39(S1), 57-

Fuente de Imagen: @IxchelDeLaLuz